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Por fin una solución para la AME (Atrofia Muscular Espinal)

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Por fin una solución para la AME (Atrofia Muscular Espinal)

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Miércoles 07 de Junio de 2017 17:44

La AME es una enfermedad genética que, aunque poco frecuente, afecta a niños en diferentes fases de su desarrollo, de forma similar a como lo hace la ELA en adultos, si bien su etiopatogenia es distinta.

En el caso de la AME esta enfermedad degenerativa y progresiva ocurre por una mutación (generalmente en el exón 7 del gen SMN1) que lleva a la incapacidad de producir la proteína que en condiciones normales este gen expresa y actúa como responsable de la supervivencia de las neuronas motoras medulares, con lo que progresivamente se va produciendo la muerte de estas motoneuronas hasta llevar a la parálisis total o muerte (en la AME 1) por déficit de la función respiratoria.
Hasta el momento todos los intentos paliativos de la progresión de esta enfermedad se basaban en tratar de inducir la sobreexpresión del gen SMN2 (gen de supervivencia de motoneuronas) en un intento de que la producción de mayores cantidades de la proteína que este gen codifica compensasen la pérdida de la proteína principal de supervivencia de motoneuronas, SMN1. Los resultados, ineficaces en la forma más grave de la enfermedad, la conocida como AME 1 que se manifiesta tras el nacimiento y cuyo índice de supervivencia no va más allá de los seis meses de vida, eran más bien enlentecedores de la progresión en los otros tipos de AME, pero jamás de curación.
Hace unos tres años y medio, un investigador de Oxford publicó que la terapia génica en ratones transgénicos en los que se había inducido la deleción del gen SMN1, lleaba a la curación de la enfermedad en estos modelos experimentales. Se abrió entonces una luz de esperanza para los que no la tenían.
En Estados Unidos, una compañía farmacéutica, Biogen, inició un nuevo camino. En lugar de actuar a nivel del gen principal mutado, el SMN1, lo que hizo fue desarrollar una terapia con un oligonucleótido anti-sentido dirigido al gen SMN2, consiguiendo, en adultos y pacientes pediátricos, que ese tipo de terapia compensase la falta de SMN1. Los primeros ensayos en niños con AME1, irremisiblemente condenados a un fallecimiento temprano (como mucho a los seis meses) se convirtiesen en niños que a los dos años eran prácticamente o totalmente normales. Los subsiguientes ensayos confirmaron la eficacia del tratamiento en niños y adultos, lo que llevó a que la FDA (Agencia del Medicamento USA) admitiese inicialmente el uso compasivo del tratamiento y poco después la autorización para su comercialización. Ahora acaba de aprobarlo también la Agencia Europea del Medicamento, con lo que en breve se podrá ya utilizar.
La vía de administración es intratecal, inicialmente en 3 dosis administradas cada 14 días, la cuarta dosis a los 30 días de la tercera y posteriormente una vez cada 4 meses, probablemente de por vida. 
¿Contraindicaciones? Aparentemente ninguna.
¿Efectos secundarios?: Posibles alteraciones de la coagulación y toxicidad rnal que deben ser controladas periódicamente.
¿Efectos adversos?: Infecciones respiratorias y estreñimiento, en el 5% de los pacientes.
¿Y después qué?: Pues por lógica, controlada la enfermedad habrá que ganar tono muscular, corregir las flexiones de rodilla establecidas, ganar volumen ventilatorio, etc...
pero lo importante es lo conseguido.
 
¿Cuándo se podrá hacer en España terapia génica para tantos que padecen problemas genéticos susceptibles de ser corregidos como el que acabamos de citar?. 
 
Jesús Devesa
 

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